Spinal Müsküler Atrofi, (SMA) nadir görülen ve en sık bebek ölümlerine neden olan hastalıkların başında geliyor. Kas hastalığı olarak da bilinen SMA, Türkiye’de yaklaşık 3 bin çocuğu ölümle tehdit ediyor. Yakın zamana kadar dünyada tedavisi bulunmayan SMA hastalığına ilişkin son 5 senede geliştirilen tedavi yöntemleri aileleri umutlandırdı.
İlk olarak 2016 yılında Amerika’da geliştirilen ve geçtiğimiz senelerde Türkiye’de Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) kapsamına alınan ‘Spinraza’ adlı ilaç, hastaların yaşam kalitesini yükseltirken, hızla ölüme giden hastalara da yaşam oldu. Ancak Sağlık Bakanlığı tarafından uygulanan tedavi koşulları kapsamında konulan kriterlere uymayan birçok çocuk ise ilaca ulaşamadan hayatını kaydetti.
SMA hastalarının uzun süredir beklediği, yüzde 95 iyileşme sağlayan gen terapi tedavisi de Amerika’dan sonra Avrupa’da da onay aldı. Türkiye’de uygulanmayan ve 2 yaş altı çocukların tedavisinde kullanılan ilaca ulaşmak isteyen aileler, sosyal medya üzerinden başlattıkları bireysel yardım kampanyalarıyla çocuklarını yaşatmak için mücadele ediyor. Yaklaşık 50 ailenin başlattığı ve 2 milyon 400 bin dolarlık gen tedavisi maliyetine ulaşmak için destek bekleyen çocuklardan biri de 17 aylık Demir Ali Bayraktar.
Doğumundan kısa bir süre sonra SMA Tip 1 teşhisi konan ve geçen sürede hareket kabiliyetini git gide kaybeden Demir Ali bebek için “gözümün önünde eriyor” diyen baba İbrahim Bayraktar, “Demir Ali, SMA Tip 1 hastası. Bu tipte çocuklar en fazla 5 yaşına kadar yaşayabiliyor. Hastalık çok hızlı seyrediyor. Oğlumuza teşhisin konmasından kısa süre sonra Türkiye’de SGK kapsamına alınan ‘Spinraza’ adlı ilacı kullanmaya başladık. Ama bu ilaç çocukların iyileşmesini sağlamıyor. Sadece ağırlaşmasını yavaşlatıyor. Şimdi Amerika’da onaylanan gen tedavisi ile tamamen iyileşme umudu var. Bu tedavi ile vücutta hasarlı olan genin yerine kopyacı bir gen konuluyor ve vücut için gerekli olan proteinin üretilmesi sağlanıyor. Ama maliyetli bir tedavi. Bu yüzden yardım kampanyası başlattık” dedi.
Amerika’da uygulanan gen tedavisinin 2 yaşına kadar yapılabildiğine dikkat çeken Bayraktar, ’Demir Adam’ dediği çocuklarının şuan da 17 aylık olduğunu hatırlatarak şunları söyledi:
“Gen tedavisi için son 7 ayımız kaldı. Bu demek oluyor ki çocuğumuzun kurtulması buna bağlı. Şu ana kadar gerekli meblağın 3’te biri toplandı. Ama daha çok yolumuz var. @behopefordemirali’ isimli sosyal medya hesabı üzerinden bize ulaşabilirler. Oğlumuzun yaşaması için bir umut var ve bu umudu yaşama dönüştürelim. Demir Ali’nin yaşaması için son 186 bin kişiye ihtiyacımız var.”
Gen tedavisi için yardım kampanyası başlatılan çocuklardan biri de 18 aylık Alperen Karakoç. Henüz 2 aylıkken SMA Tip 1 tanısı konulan Alperen’in hayatta kalması için mücadele veren Karakoç çifti, çocuklarının 2 yaşına gelmeden tedavi olabilmesi için destek bekliyor. ’Son umudumuz gen tedavisi’ diyen anne Ayni Karakoç, “Çocuğunuzun her geçen gün ölüme gittiğini izlemek kelimeler ile tarif edilemez bir acı. Sağlıklı çocuklara göre hareket kabiliyeti çok kısıtlı. Her an nefesi kesilecek mi, kötüye gidecek mi diye başından ayrılamıyoruz. Hatta uyku dahi uyuyamıyoruz. Amerika’daki gen tedavisi ile bir umut oluştu. Oğlumun yaşaması için gerek 2,3 milyon dolar olan tedavi için son çare yardım kampanyası başlattık. Ama çok yavaş ilerliyor. Yalvarıyorum çocuğumun ölmesine izin vermesinler. Az çok demeden bize destek olabilirler. Bu tedavi 2 yaş altı çocuklar yapıldığı için son 6 ayımız kaldı. Çocuğumun kurtulması için son 6 ay, bu geri sayım ölüm gibi” dedi.
Gen tedavisi için ailesinin yardım kampanyası başlattığı çocuklardan biri de oyuncu Bergüzar Korel’in ağlayarak gündeme getirdiği 6 aylık SMA Tip 1 hastası Umut Kılıç. Hayatını elektrikle çalışan 5 cihaza bağlı olarak sürdüren Umut bebek için ailesinin başlattığı yardım kampanyasında henüz gereken miktar toplanamadı. Baba Mustafa Kılıç, “Türkiye’de bu bağış kampanyasına izin verilmiyor. Benim gibi birçok aile de yurtdışında kampanya başlattık. Şu ana kadar çok az bir miktar toplandı. Oğlumuzun Amerika’da tedavi olması için yardımseverlerden destek bekliyoruz. Hastalık o kadar hızlı ilerliyor ki, fazla zamanımız yok. Lütfen bize yardım edin, oğlum yaşasın” diye konuştu.
SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği (SMA-DER) Yönetim Kurulu Başkanı Ali Soyer ise, Amerika’da uygulanan tedavinin Türkiye’ye getirilmesi için gerekli merciler ile iletişimde olduklarını söyledi. Maliyeti çok yüksek olan tedavinin Türkiye’ye getirilebilmesi için birden çok bakanlık ile ortak çalışılması gerektiğini belirten Soyer, “Aileler şu anda kendi imkânları ile yardım kampanyaları düzenliyor. Şu ana kadar 4 çocuğumuz gerekli miktarı topladı. Tedavinin Türkiye’de uygulanabilmesi iyi olur. Ancak birçok bakanlığın ortak çalışması gerekiyor” dedi. (DUVAR)